В ФГБУ «ВГНКИ» разработаны методики для выявления наследственных заболеваний крупного рогатого скота в России

Сотрудники отдела молекулярной биологии Испытательного
центра ФГБУ «ВГНКИ» разработали методики для идентификации мутаций, ответственных
за развитие наиболее частых наследственных патологий крупного рогатого скота
(КРС) в России. С помощью этих методик из разведения могут быть исключены
животные – носители мутаций, ответственных за развитие таких болезней, как
брахиспинальный синдром (BY), дефицит холестерина (НСD), дефицит адгезии
лейкоцитов (BLAD), комплексный порок позвоночника (CVM), спинальная мышечная
атрофия (SMA) и многие другие. Работа выполнена в рамках прикладных научных
исследований в сфере деятельности Россельхознадзора. 

В ходе исследования был изучен генетический материал КРС
трех пород: голштинская, бурая швицкая и абердин-ангусская. Для создания
методик выявления мутаций сотрудники ВГНКИ провели следующую работу:
оптимизировали условия ПЦР, электрофоретической детекции и пиросеквенирования
коротких фрагментов генома (в областях значимых мутаций). Методики были
валидированы на генетическом материале перечисленных выше пород животных.

Среди изученных образцов КРС голштинской породы в 6% случаев
обнаружена мутация дефицита холестерина (HCD), в 3% – мутация комплексного
порока позвоночника (CVM); в 1% случаев были выявлены мутации дефицита XI
фактора свертываемости крови (FXID) и брахиспинального синдрома (BY) и в 0,8% –
дефицита адгезии лейкоцитов (BLAD). В 5% образцов материала от КРС бурой
швицкой породы выявлены мутации спинальной мышечной атрофии (SMA), а в 8%
образцов от ангусов обнаружена однонуклеотидная замена, ассоциированная с
дупликацией развития (DD).

По мнению исследователей, факт выявления относительно высокой
частоты мутации дефицита холестерина (HCD) у животных голштинской породы может
объясняться тем, что мутация, связанная с данной патологией, была обнаружена
швейцарскими учеными только в 2016 году. Другие перечисленные выше
наследственные заболевания известны уже более 20 лет и, благодаря селекционной
работе, их встречаемость в российской популяции удалось уменьшить.

В текущем году в ВГНКИ разработана и утверждена методика
«Идентификация мутаций, ассоциированных с наиболее распространенными наследственными
патологиями крупного рогатого скота симментальской породы,
молекулярно-генетическими методами». Симментальская порода – одна из ведущих
мировых пород двойного направления продуктивности, которая успешно совмещает в
себе племенные качества как ведущих мясных, так и молочных пород КРС. Для
данной породы предлагается тестирование на носительство мутаций,
ассоциированных с субфертильностью быков (BMS), тромбопатией (TP),
дефицит-цинка-подобным синдромом (ZDL), арахномелией (A).